ARTICLE

Jolanta B. Zawilska, Laura Muñoz-Jackowska, Agata Woldan-Tambor

Narkolepsja – obraz kliniczny i terapia
2012-05-17

Narcolepsy – clinical symptoms and therapy

Narcolepsy is a lifelong sleep disorder clinically characterized by a classic tetrad of excessive daytime sleepiness (EDS) with irresistible sleep attacks, cataplexy, hypnagogic hallucinations, and sleep paralysis. Disrupted night sleep, automatic behaviors, loss of concentration and memory, weight gain are also usual complaints. It has negative effects on the quality of life of its sufferers and can restrict them from certain careers and activities. The major pathophysiology of human narcolepsy with cataplexy is thought to result from the postnatal death of hypocretin neurons in the hypothalamus, most likely due to an autoimmune process. Narcolepsy is currently treated with psychostimulant compounds: modafinil and amphetamine-like methylphenidate (EDS), antidepressants (cataplexy), and sodium oxybate (EDS, fragmented nighttime sleep and cataplexy). Future directions of narcolepsy treatment include hypocretin replacement therapy and immunotherapy.
Keywords: narcolepsy, cataplexy, sleep disorders, hypocretin, modafinil, antidepressant drugs, sodium oxybate.
Narkolepsja jest przewlekłą hipersomnią pochodzenia ośrodkowego, która w znacznym stopniu zakłóca normalne funkcjonowanie, relacje międzyludzkie oraz naukę i pracę pacjenta. Do głównych objawów choroby (tzw. tetrada narkoleptyczna) należą: nadmierna senność w ciągu dnia (EDS), katapleksja, paraliż przysenny, omamy związane ze snem. Ponadto, pacjenci często uskarżają się na zaburzenia koncentracji i pamięci, szczególnie krótkotrwałej, oraz zaburzenia snu nocnego z częstymi wybudzeniami i niemożnością utrzymania ciągłości snu. Przyczyny narkolepsji pierwotnej nie zostały w pełni wyjaśnione. Narkolepsja z katapleksją związana jest z utratą dużej liczby neuronów hipokretynowych w podwzgórzu, prawdopodobnie w wyniku procesów autoimmunologicznych. W terapii narkolepsji obecnie stosuje się leki działające objawowo: związki psychostymulujące, modafinil i metylofenidat (EDS), leki przeciwdepresyjne (katapleksja), oraz sól sodową kwasu g-hydroksymasłowego (EDS, zaburzenia snu nocnego, katapleksja). Nowe strategie leczenia narkolepsji są ukierunkowane na zmniejszenie deficytu hipokretyn oraz immunoterapię.
Słowa kluczowe: narkolepsja, katapleksja, zaburzenia snu, hipokretyny, modafinil, leki przeciwdepresyjne, kwas g-hydroksymasłowy
© Farm Pol, 2012, 68(3): 179-184