ARTYKUŁ

Anna Ziegler, Wiktor Krawczyk, Robert Derbiszewski, Robert Golonka, Małgorzata Mazurek-Mochol, Bolesław Banach
2017-07-04

Postępy w farmakogenomice nerek i nowe perspektywy diagnostyczno-terapeutyczne w przewlekłej chorobie nerek

Przewlekła choroba nerek (PChN) współwystępująca razem z innymi chorobami ma zazwyczaj gorsze rokowanie. Po uwzględnieniu czynników wpływających na postęp PChN będzie można zapewnić intensywną terapię adresowaną do pacjentów z grupy wysokiego ryzyka. W tym przeglądzie skupiliśmy się na nowych markerach, które mają znaczenie rokownicze postępu PChN, a także na markerach odpowiedzi na leczenie: inhibitorami układu renina-angiotensyna (m.in. inhibitorami konwertazy angiotensyny i blokerami receptora angiotensyny II), agonistami receptora witaminy D, nadciśnieniem sodozależnym i markerami progresji choroby nerek związanymi z rozpoznanymi polimorfizmami genetycznymi. Skojarzenie badań genów-kandydatów z analizą markerów pokrywających cały genom, tzw. Genome-wide association studies (GWAS), pozwoliły uzyskać bazę genetyczną dla wielu chorób nerek, w tym również PChN i chorób współistniejących, takich jak cukrzyca i nadciśnienie. W tym przeglądzie przedstawiamy farmakoterapię opartą na genotypowaniu, prognozowaniu ryzyka, rozpoznaniu leku docelowego i dostosowanemu do indywidualnych potrzeb u pacjentów z PChN. W tym ujęciu lepsze zrozumienie farmakogenomiki pozwala na połączenie współczesnej medycyny klinicznej z praktyczną medycyną opartą na genach.

Słowa kluczowe: enzym konwertujący angiotensynę, cukrzyca, nadciśnienie, leczenie choroby nerek, polimorfizmy genów, biomarkery.

Advances in pharmacogenomics of the kidneys and therapeutic prospects of chronic kidney disease

Chronic Kidney Disease (CKD) usually has a poor prognosis when coexists with other diseases. High-risk patients could be addressed to the more intensive therapy while assessing risk factors which influence the progression of CKD. In this review we have focused on the new markers, which can be prognostic in progression of CKD and on markers predicting treatment response: renin-angiotensin system inhibitors (eg. angiotensin convertase enzyme inhibitors and angiotensin II receptor blockers), vitamin D receptor agonists, salt-dependent hypertension and progressive kidney disease marker related to already known genetic polymorphisms. Candidate-gene association studies and genome-wide association studies (GWAS) allowed to obtain a genetic basis for common renal diseases including CKD and other correlated diseases such as diabetes and hypertension. In this review we are focusing on genotypebased pharmacotherapy, risk evaluation, drug target recognition, adapted to personal treatment of the patients with CKD. In that perspective an improved understanding of pharmacogenomics allows to join the contemporary clinical medicine with the practical gene-based medicine.

Keywords: angiotensin converting enzyme, diabetes, hypertension, kidney disease treatment, genetic polymorphisms, biomarkers.

© Farm Pol, 2017, 73 (2): 92–96